[서울=뉴스핌] 이나영 기자= NGS 정밀진단 플랫폼 기업 엔젠바이오는 서울아산병원으로부터 고형암 환자의 유전자 융합(gene fusion) 변이를 NGS 기반으로 검출할 수 있는 기술을 이전 받아 RNA 정밀진단 제품인 온코아큐패널 알엔에이(ONCOaccuPanel RNA) 제품 개발을 성공적으로 완료해 서울아산병원에 공급하기로 18일 밝혔다

이번에 기술 이전 받아 공급되는 온코아큐패널 알엔에이는 서울아산병원의 오랜 시간 연구와 임상 경험을 바탕으로 개발한 제품으로 항암 표적치료제 처방에 있어 정확도가 높다. 145개 유전자의 융합 변이를 한 번에 검출 및 뛰어난 민감도와 높은 정확도를 유지할 수 있다. DNA 고형암 정밀진단 패널인 온코아큐패널(ONCOaccuPanel)과 동시에 시퀀싱 할 수 있어 DNA와 RNA 패널의 혼합 결과를 함께 얻을 수 있다. 또한, 검출된 변이에 대한 표적항암제 등의 맞춤 치료가 가능하여 환자의 치료 효과를 극대화할 수 있을 것으로 기대된다.

유전자 융합(gene fusion) 변이들이 다양한 악성종양에서 발견되고 있는데 이는 염색체 내 재배열로 인해 여러 유전자가 결합하여 종양을 형성하는 과정에서의 큰 역할을 한다. 특히, 암과 밀접한 관련이 있는 NTRK, ALK, ROS1, FGFR3와 같은 유전자들을 표적으로 하는 표적항암제가 많이 개발되고 있다. 다양한 유전자 융합, 유전자 변이를 식별하는 기술을 상용화하는 것은 환자에게 가장 최적의 항암 표적치료제 처방에 큰 도움을 줄 수 있고 이러한 항암 표적치료제들의 건강보험 급여 범위도 확대되고 있어 해당 검사법의 중요성이 더욱 부각되고 있는 추세다. 

대부분의 유전자 융합 변이는 인트론(intron) 지역에서 발생을 하는데, 기존의 DNA 기반 검사법들은 광범위한 인트론 지역의 변이를 검출하는 데 한계가 있다. 반면, RNA를 기반으로 한 NGS 진단법을 사용하면 인트론과 엑손(exon) 지역에서 발생한 모든 유전자 융합 변이를 검사할 수 있으므로 기존의 검사 한계를 극복하는 동시에 한 번의 검사로 정확한 결과를 얻을 수 있어 임상적으로 매우 가치가 높다.

엔젠바이오 최대출 대표는 "다양한 융합유전자 변이를 검출할 수 있는 검사법의 중요성이 날로 커지고 있다"라며 "DNA와 RNA를 동시에 검사할 수 있는 정밀진단 제품 출시로 복잡한 융합변이를 정확하게 진단하고 환자 맞춤치료 및 정확한 표적치료제 처방이 효과적으로 가능해졌다"라고 설명했다. 

이어 "이를 통해 지속적으로 늘고 있는 암환자의 치료에 도움이 되고 향후 표적항암제 관련 글로벌 제약사들과 협력을 확대할 것"이라고 전했다.

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