총 218개 유전질환 유전자 검사 가능
복지부 홈페이지서 공개…위원회 결정
위원장 "예비 부모 불안 해소에 기여"
[세종=뉴스핌] 신도경 기자 = 아급성 뇌병증인 아이카디-구티에레스 증후군 등 배아·태아 유전자 검사 가능 질환 10개가 추가됐다.
보건복지부는 '배아 또는 태아 대상 유전질환 자문위원회(자문위원회) 제1차 회의를 통해 배아·태아를 대상으로 유전자 검사를 할 수 있는 유전질환 10개를 추가로 선정해 전체 218개 유전질환을 공고한다고 23일 밝혔다.
추가로 지정된 유전 질환은 아이카디-구티에레스 증후군, 리 프라우메니 증후군, 렌페닝(Renpenning) 증후군, 바르데 비들 증후군 2, 척추·심장·신장·사지 결함 증후군 3형, 위커-울프 증후군, 다발성 내분비샘 종양 1형이다. 소화기계와 관련된 가족성 선종성 용종증도 추가 지정됐다.
신생아 사진 [사진=뉴스핌 DB] |
순환·호흡기계와 관련돼 추가 지정된 증후군은 TPM1연관 확장성 심근병증, 모세혈관 기형을 동반한 동정맥기형이다. 신경근육계와 관련해 EXOSC9 연관 소뇌형성부전 질환도 추가 지정됐다.
배아·태아 대상 유전자 검사 질환은 복지부 홈페이지에 공고된다. 임상유전학·생명윤리에 관한 법 전문가로 구성된 위원회가 정기적인 심의를 거쳐 결정됐다.
채종희 자문위원회 위원장은 "검사 대상 질환의 타당성을 주기적으로 평가하고 추가·삭제 여부를 신속하게 전달해 예비 부모의 불안 해소에 기여할 수 있을 것으로 기대한다"며 "유전질환이 있는 가계의 안전한 출산을 지원하겠다"고 강조했다.
복지부는 "향후 정기적인 자문위원회 개최와 운영을 통해 국제적 기준과 변화하는 유전검사 환경에 신속히 대응할 예정"이라고 설명했다.
sdk1991@newspim.com