[서울=뉴스핌] 이나영 기자= 쓰리빌리언은 서울대병원 이은경 교수팀과 함께 선천성 실명 희귀질환 중 하나인 레버 선천성 흑암시(Leber Congenital Amaurosis) 질병을 성공적으로 진단한 연구 결과를 국제학술지 Molecular Genetics and Genomic Medicine 에 출간했다고 7일 밝혔다.

레버 선천성 흑암시를 유발하는 유전자는 26개가 존재해 정확한 원인 유전자를 판별해 진단하는 것이 어려워 개선이 필요했다. 쓰리빌리언은 이 연구에 지난 2021년 노바티스가 지원하는 헬스엑스챌린지에 선정됐다. 이에 레버 선천성 흑암시 26종을 포함해 알려진 118개의 모든 유전성 망막질환을 빠르고 정확하게 진단할 수 있도록 인공지능 유전변이 해석 기술을 고도화했고 임상검증을 성공적으로 완수했다.

이때 고도화 개발된 인공지능 유전성 망막질환 검사 기술을 바탕으로, 이번에 유전성 망막질환으로 의심되는 환자를 한국노바티스의 IRD환자 진단지원프로그램을 활용하여 서울대병원과 협력 진단에 성공했다. 연구를 총괄한 서울대병원 이은경 교수는 "이번 환자는 단일부모동일배체이형성(Uniparental isodisomy), 즉 한 부모로부터 이상이 있는 동일한 염색체 두개를 물려 받은 특이 환자다"며 "전장엑솜(WES) 검사가 아니었다면 단일부모동일배체이형성 확인이 어려워 진단 확진이 어려웠을 것"이라고 전했다.

RPE65 유전자는 미국 식품의약국(FDA) 승인을 받은 유전자 치료제가 존재하는 유일한 레버 선천성 흑암시 원인 유전자이다. 이에 이번 진단은 단일부모동일배체이형성으로 인해 발생한 RPE65 유전자 연관 망막질환으로 진단받은 국내 첫 사례로, 환자는 진단 후 5개월 안에 치료제 처방을 받을 수 있었다.

이번 연구는 유전적 원인이 다양해 정확한 질병 특정이 어려웠던 유전성 망막질환 환자를 대상으로, 인공지능 기반 유전변이 해석 기술을 활용해 한 번의 검사로 신속하고 정확하게 진단한 사례이다. 앞으로 더 많은 환자들이 빠르고 정확한 진단을 통해 적절한 치료로 이어질 수 있음을 보여주었다는 것에 큰 의의가 있다.

쓰리빌리언 금창원 대표는 "연구와 연계해 사업적으로는, 노바티스와 안질환에 대한 협력을 한 것 처럼 현재는 글로벌 7개의 제약사와 진단 지원 협력을 하고 있고, 앞으로 이와 같이 협력 제약사 수를 확장하며 제약사를 통한 협력 사업도 더욱 성장해 나갈 것으로 전망한다"며 "진단 받지 못하고 고통 받는 전세계 수많은 희귀질환 환자들을 위해 기술 개발과 서비스 개선을 해 나가겠다" 고 전했다. 

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