평균 7일 이내 결과 도출… NGS 대비 검사 속도 2주 단축
이탈리아 밀라노 유럽유전자학회서 임상결과 공개
[서울=뉴스핌] 이나영 기자= 암 분자진단 기업 젠큐릭스의 자궁내막암 진단 제품 (Droplex POLE Mutation Test)이 영국 국민보건서비스(NHS) 산하 병원 임상을 통해 진단의 정밀성과 신속성을 입증하였다고 23일 밝혔다.
이번 임상은 영국 셰필드 아동병원과 리즈 세인트제임스 대학병원이 공동으로 수행했으며, 연구 결과는 오는 24일부터 이탈리아 밀라노에서 열리는 유럽유전학회(ESHG 2025)에서 포스터 발표될 예정이다.
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| 드롭플렉스 POLE 돌연변이 검사. [사진=젠큐릭스] |
임상 결과 젠큐릭스의 드롭플렉스 POLE 돌연변이 검사는 평균 7일, 최단 4일 이내에 결과를 도출해 기존 차세대 염기서열 분석(Next Generation Sequencing, NGS) 방식 대비 약 2주 빠른 검사 속도를 보였다. 또한, 정확도와 민감도 모두 100%를 기록했으며, 낮은 농도의 DNA 샘플에서도 우수한 재현성을 유지해 신뢰성 높은 진단이 가능함을 입증했다.
POLE 유전자 돌연변이는 자궁내막암 환자의 예후 예측에 중요한 바이오마커로, 변이 양성 환자는 저위험군(POLEmut)으로 분류돼 불필요한 항암화학요법을 생략할 수 있다. 반면, 변이 음성 환자는 조기 정밀검사와 적극적 치료로의 전환이 가능해, 진단 속도와 정확성이 맞춤 치료 전략의 핵심 요소로 작용한다. 자궁내막암 환자의 진단 및 맞춤 치료를 위하여 세계보건기구(WHO), 미국국립종합암네트워크(NCCN), 유럽종양학회(ESMO), 세계산부인과연맹(FIGO) 등에서 POLE 유전자의 변이 검사를 권고하고 있다.
젠큐릭스의 POLE 검사법은 세계 최초로 디지털PCR 기반 상용화에 성공한 제품이다. 2024년 3월 보건복지부 신의료기술 평가유예 대상으로 선정됐으며, 현재 유럽 체외진단 인증(CE-IVD)과 국내 식품의약품안전처 허가도 획득한 상태다. 회사는 이를 바탕으로 국내 30여개 종합병원에 검사 서비스 제공을 시작하였고 유럽 및 아시아 국가에 진단 제품을 판매하고 있다.
젠큐릭스의 정종석 글로벌 사업본부장은 "이번 임상 결과는 드롭플렉스 POLE 검사의 진단 정확도 뿐만 아니라 임상적 유용성과 경쟁력을 입증하는 중요한 사례"라며 "앞으로도 암 정밀진단 분야의 글로벌 리더로서 입지를 강화해 나갈 계획"이라고 전했다.
nylee54@newspim.com
