[서울=뉴스핌] 이나영 기자= SCL사이언스 자회사 SCL헬스케어가 한국인 난소암 환자를 대상으로 유전자 상동 재조합 결핍(HRD) 검사의 진단적 성능과 효과를 평가한 연구 결과를 국제 학술지인 '캔서 제네틱스(Cancer Genetics)' 2025년 11월호에 게재했다고 22일 밝혔다.
SCL헬스케어는 SCL(재단법인 서울의과학연구소) 병리과, 한림대 강남성심병원 병리과와 협력해 스위스 '소피아 제네틱스(Sophia Genetics)'의 HRD 분석 기술을 한국인 고등급 장액성 난소암(HGSC) 환자에게 적용했다. 해당 기술은 AI 학습에 사용되는 머신러닝 기반으로 설계됐다. 미국의 HRD 검사 표준이라 불리는 '마이초이스(MyChoice)'와도 매우 높은 일치율을 보였다.
연구 결과 한국인 HGSC 환자의 73%가 실제 HRD 양성 환자임을 확인했다. 유전자가 손상되지 않은 구조를 유지하고 있는지 측정하는 지표(GII)가 높은 환자군에서 무병 생존율과 전체 생존율이 향상되는 결과를 도출했다. SCL헬스케어는 "HRD 검사가 한국인 난소암 환자의 동반진단에 임상적으로 유의미함을 시사한다"고 설명했다.
SCL헬스케어 관계자는 "이번 SCL헬스케어 공동연구팀이 한국형으로 구축한 HRD 진단 기술은 기존 브라카(BRCA) 검사 결과 음성인 난소암 환자들에게도 표적항암제 처방을 받을 수 있는 선택지를 제공한다"며 "한국인 환자 개개인의 유전적 특성에 맞춘 정밀 의료를 실현할 기반을 마련해 학계의 높은 평가를 받고 있다"고 전했다. 이어 "더 많은 난소암 환자에게 치료 기회를 확대할 수 있도록 HRD 검사를 보급하는 데 기여할 것"이라고 덧붙였다.
한편 SCL헬스케어는 검사 전문기관 SCL에 기술 이전을 통해 올해 상반기부터 난소암 치료 전문 대학병원 등 의료기관을 대상으로 HRD 검사를 시행할 계획이다.
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