[서울=뉴스핌] 최현민 기자 = 성균관대학교는 원홍희 삼성융합의과학원·삼성서울병원 삼성유전체연구소 교수 연구팀이 500개가 넘는 코호트를 메타분석해 비만이 9개의 심혈관 질환 발생과 사망 위험에 미치는 영향을 통섭적으로 분석했다고 3일 밝혔다.

이 연구는 역학 연구의 메타분석에 멘델리안 무작위 연구라는 유전체 기반 연구를 접목해 이뤄졌다.

[서울=뉴스핌] 최현민 기자 = 원홍희 삼성융합의과학원 교수. [사진=성균관대] 2021.08.03 min72@newspim.com

그 동안에는 비만에 의해 심혈관 질환의 위험도가 증가한다고 알려져 있으나, 연구마다 비만 측정 지표, 인종, 코호트 특성 등에 따라 매우 이질적인 결과가 나타났다.

또 비만은 질환과의 양방향성 상호작용도 가능한 특징이 있어 관찰연구만으로는 정확한 인과성 혹은 상호작용의 방향을 확인하기 어렵다는 한계가 있었다.

연구진은 이러한 문제를 해결하기 위해 관찰연구에 인과성 확인을 위한 유전체 기반 연구를 접목했다.

연구에서 활용한 멘델리안 무작위 연구는 감수분열 때 유전자 변이들이 무작위로 배정되면서 비만 위험도를 높이는 유전자 변이를 많이 가진 군과 적게 가진 군이 형성되는 것에 기반한다. 이 두 군에 대해 심혈관계 질환들의 위험도에 차이를 비교하면 간섭(intervention) 없이도 비만이 이들 질환을 유발하는지를 평가할 수 있다. 

멘델리안 무작위 연구는 감수분열 단계에서 무작위로 군이 나뉘기 때문에 환경에 의한 교란변수 및 역인과 관계로부터 독립적인 결과를 확인할 수 있다는 강점이 있으며, 이는 기존 관찰 연구가 교란 변수와 역인과 관계에 취약하다는 점과 대비된다.

연구진은 대규모 관찰연구의 강점인 연관성 확인에 대한 이점과 유전체 기반 연구의 강점인 인과성 확인에 대한 이점을 모두 활용해 오랫동안 연구되어 온 비만과 심혈관계 질환들을 관계에 대한 높은 수준의 증거를 새로이 제시했다. 

원홍희 교수는 "이번 연구는 대규모 역학 연구와 유전체 연구를 통합함으로써 전 세계적으로 큰 문제로 인식되고 있는 비만과 이로 인한 심혈관 질환의 위험성에 대한 과학적 증거를 체계적으로 제시했다는 점에서 의미가 있다"며 "비만이 다양한 심혈관 질환의 발생 및 사망 위험의 원인이 되는 것으로 밝혀진 만큼, 심혈관 질환의 위험을 낮추기 위해 적정한 체중과 건강한 식생활 습관을 유지하는 것이 중요하다"고 전했다.

연구 성과는 권위 있는 심장학회지인 유럽심장저널(European Heart Journal)에 실렸다.

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