[서울=뉴스핌] 이나영 기자= 쓰리빌리언은 한국아스트라제네카와 희귀질환 중 하나인 비정형 용혈성 요독증후군(atypical Hemolytic Uremic Syndrome·aHUS) 환자의 신속 진단을 위한 유전자 검사 협력을 위한 업무협약( MOU)를 체결했다고 17일 밝혔다.

aHUS는 일반적으로 확립된 진단 방법이 없어 주로 감별 진단을 통해 진단이 이루어져 왔다. 그러나 실제 aHUS 환자의 60%는 aHUS 를 일으키는 10여개 이상의 유전자의 이상으로 인해 발병해, 유전자 검사가 aHUS 를 확진할 수 있는 가장 명확한 방법으로 인정되고 있다.

aHUS 환자는 발병 후 급격히 질병이 악화되어 치료가 가능한 골든타임 내에 진단을 하는 것이 매우 중요하다. 그러나 기존의 유전자 검사를 통해서는 4-6주 정도 시간이 소요되어 aHUS 환자 치료에 필요한 골든타임을 확보하는 것이 쉽지 않았다.

쓰리빌리언과 아스트라제네카는 지난 14일 체결한 업무협약을 통해 aHUS 환자의 진단을 2주 이내에 완료할 수 있는 혁신적 유전자 검사 체계를 구축해, 환자들이 치료 골든타임을 놓치지 않고 적시에 치료될 수 있도록 할 예정이다.

쓰리빌리언은 검사를 위해서 전장유전체( WGS)와 전장엑솜(WES)을 활용해 진단율을 극대화 하고, 고도화된 인공지능 유전진단 시스템을 활용해 환자 1인당 최대 500만개의 유전변이의 병원성을 99.4% 정확도로 해석하고, aHUS 원인 유전 변이를 5분 이내 완료할 수 있도록 해 기존 대비 최대 3배 빠른 진단 체계를 구축할 예정이다.

유전자 검사를 통해 aHUS 환자로 확진되는 경우 aHUS 치료제로 활용되는 C5억제제를 통해 치료 과정에 빠르게 돌입할 수 있다. 국내 환자의 경우 한국아스트라제네카가 공급하고 있는 '솔리리스(성분명: 에쿨리주맙)'와 '울토미리스(성분명: 라불리주맙)' 을 활용해 치료를 받을 수 있다. 두 약 모두 aHUS 환자를 위한 처방시 보헙급여 혜택을 받을 수 있어, 빠르게 진단만 된다면, 환자들이 적시에 치료를 받을 수 있는 체계가 구축되어 있다.

한국아스트라제네카 전세환 대표이사는 "한국아스트라제네카는 aHUS 환자들에게 솔리리스와 울토미리스와 같은 효과적인 치료 옵션을 제공하는 것을 넘어, 진단 및 보험 급여 등 전반적인 치료 환경을 환자 중심으로 개선하기 위해 지속적으로 노력하고 있다"며 "협약을 통해 환자들의 진단 기간을 단축할 수 있는 시스템을 구축함으로써, 보다 신속한 치료가 이루어지고 환자들의 고통이 하루라도 줄어들기를 바란다"라고 밝혔다.

쓰리빌리언 금창원 대표는 "희귀질환의 치료를 위해서는 신속한 진단이 필수적이지만, 수백만 개에 달하는 유전변이의 병원성을 빠르게 해석하는 것이 가장 큰 난관이다. 이는 인공지능의 도움 없이는 해결하기 어렵다"며 "쓰리빌리언의 세계 최고 수준으로 고도화된 인공지능 유전진단 시스템을 활용해 aHUS 환자들에게 보다 신속하고 정확한 유전자 검사를 제공하고, 이를 통해 한 명이라도 더 많은 환자가 조기에 진단받아 치료받을 수 있도록 최선을 다하겠다"고 전했다.

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