[세종=뉴스핌] 신도경 기자 = 정부가 국내 희귀질환 발생 규모와 현황에 직접 나선다.  

질병관리청은 희귀질환의 체계적 수집·분석을 통한 지원체계 강화를 위해 등록사업을 본격 시행한다고 23일 밝혔다.

등록사업은 희귀질환 전문기관 17곳을 기반으로 시행된다. 국가 관리 대상 희귀질환 1314개의 발생과 진단·치료 현황 등을 지속적이고 체계적으로 수집·분석하고 통계를 산출한다.

1기 권역별 희귀질환 전문기관 [자료=질병관리청] 2025.04.23 sdk1991@newspim.com

질병청은 2020년부터 매년 희귀질환자 통계연보를 공표했다. 그러나 기존 통계연보는 건강보험 산정 특례 등록자에 대한 정보만 다뤘다. 해당연도의 환자 발생, 사망, 진료 이용 정보에만 한정돼 전체 희귀질환자 규모와 질환별 현황 파악에 한계를 겪었다.

등록사업이 본격 시행되면 질병청은 희귀질환자의 환자 정보, 질환·진단, 치료제 정보, 유전자 검사 정보 등을 의료현장에서 직접 수집할 수 있다. 산정특례 정보만으로 파악하기 어려운 질환별 현황을 파악할 수 있게 된다.

의료기관에서 수집된 정보는 데이터 검증과 분석 과정을 거쳐 통계 생산을 위한 기초자료로 활용된다. 데이터 기반의 희귀질환자 맞춤형 정책 수립에도 이용된다.

질병청은 본격 시행을 앞두고 한국보건의료정보원을 희귀질환 등록사업본부로 지정해 등록관리시스템을 개발했다. 질환별 치료제 정보 수집을 위해 식품의약품안전처와 희귀의약품을 지정하고 의약품 허가 정보를 시스템과 연계했다.

지영미 질병청장은 "희귀질환 등록사업을 통해 국내 희귀질환 발생 규모와 현황에 대해 국가가 직접 파악·관리할 수 있는 체계가 새롭게 마련돼 뜻깊게 생각한다"며 "향후 국내 희귀질환자를 전수 등록하기 위해 참여 의료기관을 확대해 나갈 계획"이라고 설명했다.

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