[서울=뉴스핌] 이나영 기자= 인공지능(AI) 기반 희귀 유전질환 진단기업 쓰리빌리언은 미국 비영리단체 'N=1 콜라보레이티브(N=1 Collaborative, N1C)'와 협력해 초희귀 YWHAG 유전자 변이를 가진 환아를 위한 정밀 유전체 분석을 지원한다고 26일 밝혔다.

이번 협력은 '희귀질환 환자가 외면받지 않는 세상'을 만든다는 기업 미션 실현의 일환으로, 환자에게 정확한 유전자 검사 기회를 제공하고 진단에서 치료까지 이어지는 통합적 지원 기반 마련을 위해 추진됐다.

이번 지원 대상은 미국 캘리포니아에 거주하는 5세 소년 제임스로, 발작과 발달 지연을 유발하는 YWHAG 유전자 변이를 가지고 있다. 이는 전 세계적으로 약 50건만 보고된 초희귀질환으로, 현재까지 승인된 치료법이 없어 환아와 가족들이 치료에 큰 어려움을 겪고 있다.

쓰리빌리언은 고해상도 전장유전체(WGS; Whole genome sequencing) 분석과 AI 기반 유전변이 해석 기술을 통해 제임스의 DNA를 정밀 분석했다. 변이 유전자만 선택적으로 겨냥할 수 있는 핵심 정보를 도출해 N1C에 제공함으로써 맞춤형 치료제 개발의 출발점을 마련했다.

N1C는 2019년 세계 최초로 단일 환자를 위한 맞춤 신약 '밀라센(Milasen)'을 개발해 FDA 승인을 받은 미국 비영리단체다. 자체 기부 프로그램을 통해 글로벌 기업 및 연구기관이 참여하는 협력 생태계를 조성하며 초희귀질환 맞춤 치료제 개발을 선도하고 있다.

N1C는 쓰리빌리언의 분석 결과를 기반으로 글로벌 임상시험수탁기관(CRO) '찰스 리버(Charles River Laboratories)'와 협력해 제임스를 위한 ASO(Antisense Oligonucleotide) 치료제 설계를 추진할 예정이다. 이를 통해 YWHAG 유전자 변이를 가진 다른 환아들에게도 새로운 치료 가능성이 열릴 것으로 기대된다.

금창원 쓰리빌리언 대표는 "N1C와 함께 제임스와 YWHAG 변이 환자를 위한 지원에 동참하게 된 것을 뜻깊게 생각한다"며 "앞으로도 AI 기술을 통해 희귀질환 환자들에게 새로운 가능성을 열어주는 사회적 책임을 다해 나가겠다"고 전했다.

nylee54@newspim.com