[서울=뉴스핌] 이나영 기자= AI 기반 희귀질환 진단 기업 쓰리빌리언은 오는 7월 6일부터 11일까지 서울 코엑스에서 열리는 국제 머신러닝 학회 'ICML 2026(International Conference on Machine Learning)' 워크숍에서 연구 논문 4편이 채택됐다고 30일 밝혔다.

ICML은 뉴립스(NeurIPS), ICLR과 함께 세계 3대 AI·머신러닝(ML) 학회로 꼽히는 국제 학술대회다. 전 세계 연구자들이 참여해 최신 AI 및 머신러닝 연구 성과와 기술 동향을 공유한다.

쓰리빌리언은 이번 워크숍에서 희귀질환 진단을 위한 유전변이 해석 기술과 환자 유전체 데이터를 활용한 신약개발 타깃 발굴 연구 결과를 발표할 예정이다.

회사에 따르면 채택된 논문 가운데 3편은 생성형 AI와 에이전트형 AI의 생명과학 활용을 주제로 하는 'GenBio' 워크숍에 선정됐다. GenBio에는 글로벌 AI 기업과 주요 대학, 연구기관 연구진이 참여해 AI 기반 생명과학 연구를 공유한다.

발표 논문은 ▲근거 기반 에이전트형 LLM을 활용한 유전변이 해석 연구(AIVARI Agent) ▲가족성 고콜레스테롤혈증 환자 데이터를 활용한 억제 변이 발굴 연구(AnomalyModifier) ▲단백질 언어모델(ESM-2)을 활용한 기능상실 변이 해석 연구 등이다.

이 가운데 'AIVARI Agent'는 임상 보고가 필요한 유전자 변이를 판별하는 AI 에이전트로, 변이의 병원성, 유전 양식, 관련 문헌 등 다양한 근거를 종합 분석해 질환 관련성을 평가하도록 설계됐다. 회사에 따르면 해당 연구는 GenBio 워크숍에서 스포트라이트 논문으로 선정됐다.

'AnomalyModifier'는 가족성 고콜레스테롤혈증 환자의 유전체 데이터를 활용해 억제 변이를 발굴하는 AI 모델이다. 연구팀은 정답 데이터가 제한적인 희귀질환 분야에서 이상치 탐지 기법을 활용해 신약개발 타깃 후보를 탐색하는 접근법을 제시했다.

또 다른 연구에서는 단백질 언어모델(ESM-2)의 내부 표현을 생물학적 의미를 갖는 개념 단위로 분해해 기능상실 변이를 설명 가능한 방식으로 예측하는 프레임워크를 제안했다.

이와 함께 생명과학 분야의 다중모달 파운데이션 모델과 대규모 언어모델을 다루는 'FM4LS' 워크숍에도 논문 1편이 채택됐다. 해당 연구는 단백질 언어모델과 DNA 언어모델을 결합한 멀티모달 AI 프레임워크를 통해 유전자 변이의 병원성을 예측하는 방법을 제시했다.

금창원 쓰리빌리언 대표는 "이번 ICML 워크숍 논문 채택은 AI 기반 유전체 해석 기술 연구 성과를 국제 학술무대에서 발표하는 의미가 있다"며 "앞으로도 유전진단과 환자 데이터 기반 신약 타깃 발굴 기술 고도화를 지속해 희귀질환 진단과 치료 연구를 확대해 나가겠다"고 말했다.

nylee54@newspim.com