[세종=뉴스핌] 신도경 기자 = "과거에는 임상 증상이 나타난 희귀질환자를 대상으로 유전자 검사를 했지만, (앞으로) 유전자 분석을 통해 빠른 시간 내 진단하고 치료로 이어질 수 있다."

박현영 국립보건연구원장은 지난 11일 오전 10시 충북 청주시 질병관리청 국립의과학지식센터에서 출입기자단을 대상으로 '바이오뱅크 아카데미'를 열고 이같이 밝혔다.

질병관리청 국립중앙인체자원은행(바이오뱅크)는 희귀질환자, 중증질환자, 일반 참여자의 혈액, 소변, 유전정보와 같은 인체 자원을 수집·보존해 연구자에 제공하는 기관이다. 연구자들은 바이오뱅크에서 필요한 정보를 받아 질환의 병인을 규명하거나 신약 등을 개발한다.

[자료=질병관리청] 2025.02.12 sdk1991@newspim.com

바이오뱅크는 현재 약 47만명의 인체 자원을 모았다. 연구자들은 바이오뱅크에 있는 인체자원을 활용해 논문 910편과 특허 45건의 성과를 나타냈다. 알코올성 간 질환 발달에 기여하는 유전자의 발현이 알코올 섭취량에 따라 달라질 수 있는 사실을 발견하기도 했다.

질병청은 이같은 성과를 활성화하기 위해 2028년까지 희귀질환자·중증질환자·일반참여자 총 77만2000명의 참여자를 모집할 예정이다. 2032년까지 총 100만명의 인체 자원을 모으는 것이 목표다.

인체 자원은 참여자 동의를 기반으로 수집된다. 일반 국민참여자는 검진기관 혹은 의료기관을 내원해 참여할 수 있고 사업단 누리집을 통해 예약할 수도 있다. 희귀·중증질환자의 경우 의료기관에서 임상의가 참여 희망 여부를 확인해 검사 채취한다.

박 원장은 "지금은 정밀 의료 시대"라며 "사람들은 특정 질병에 대한 맞춤 치료와 앞으로 어떤 질병이 발생할 것이냐에 대해 기대한다"며 "과거에는 임상 증상이 나타난 희귀질환자들을 대상으로 유전자 검사를 했는데 유전자 분석을 통해 몰랐던 희귀질환을 의심하고 빠른 시일 내 진단하고 치료로 이어질 수 있다"고 했다.

박현영 국립보건연구원장이 11일 오전 10시 충북 청주시 질병관리청 국립의과학지식센터에서 출입기자단을 대상으로 바이오뱅크 아카데미를 열었다. [사진=질병관리청] 2025.02.12 sdk1991@newspim.com

이어 박 원장은 "(질환이 발생하지 않은) 사람을 유전자 분석하다 보면 40%는 희귀 질환 또는 암유전자 질환이 있는 사람들이 있다"며 "신생아 중환자실에서 이유 없이 진단이 내려지지 않은 환자들의 부모를 대상으로 유전체 분석을 했더니 절반은 유전 질환이 나오고 그중 절반은 우리가 치료할 수 있는 사람들이었다"고도 설명했다.

정영기 질병청 연구기획조정부장은 "전쟁에서 싸우는 군인들한테 다양한 무기를 제공하는 사업"이라며 "연구자들이 연구하려면 자원이 필요한데 우리는 자원을 공급하고 연구자들은 (이를 활용해) 치료법이나 신약을 개발할 수 있다"고 했다. 이어 정 부장은 "신약이 개발되면 환자들에게 혜택이 될 수 있다"고 덧붙였다.

개인정보 유출 우려에 대해 질병청은 걱정하지 않아도 된다고 안심시켰다. 의료기관에서 바이오뱅크로 유전 정보가 넘어올 때 가명 처리되기 때문이다.

박 원장은 "참여자분들은 안심하고 맡기셔도 된다고 생각한다"며 "바이오뱅크는 보건의료연구에서 필수 불가결한 요건"이라고 강조했다.

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