[서울=뉴스핌] 이나영 기자= 젠큐릭스가 미국임상종양학회(ASCO 2026)에서 호르몬수용체 양성(HR+)/HER2 음성 유방암 환자의 정밀 치료를 위한 디지털PCR 기반 분자진단 기술을 공개했다고 1일 밝혔다. 이번 발표는 HR+/HER2- 유방암 치료 전략 수립에 핵심적인 ESR1 및 PIK3CA 돌연변이를 검출하는 기술 개발 성과를 담고 있다.

회사에 따르면 ESR1과 PIK3CA 돌연변이는 HR+/HER2- 유방암 환자의 치료 반응 예측과 약제 선택에 중요한 바이오마커다. 특히 PIK3CA 돌연변이는 PI3K 억제제 계열 표적치료제 사용 여부를 결정하는 데 활용되며, ESR1 돌연변이는 내분비 치료 저항성과 밀접하게 연관돼 있다. 젠큐릭스는 로슈(Roche)의 디지털 PCR 플랫폼인 Digital LightCycler Analyzer를 기반으로 검사 시스템을 구축했다.

공개된 DigiPlex ESR1 Mutation Test와 DigiPlex PIK3CA Mutation Test는 5~10ng 수준의 적은 DNA만으로도 고감도 돌연변이 검출이 가능하도록 설계됐다. 특히 PIK3CA 검사는 exon 1, 4, 7, 9, 20 영역의 총 25개 돌연변이를 한 번에 분석할 수 있다. 연구 결과 두 검사 모두 FFPE 조직 및 혈장 유래 DNA에서 안정적인 검출 성능을 보였으며, 높은 분석적 민감도와 특이도를 확인했다.

디지털 PCR은 기존 차세대염기서열분석법(NGS) 대비 간소화된 검사 워크플로우와 빠른 검사 가능성을 제공한다. 혈액 기반 액체생검 적용이 가능해 조직 재생검에 따른 환자 부담을 줄이고, 치료 반응 모니터링과 약제 변경 시점 판단을 보다 신속하게 지원할 수 있다.

젠큐릭스 강미란 연구소장은 "ESR1과 PIK3CA 변이는 HR+/HER2− 유방암 치료 전략 수립에서 점점 더 중요한 바이오마커로 자리 잡고 있다"며 "이번 연구는 젠큐릭스의 디지털 PCR 기반 멀티플렉스 기술이 낮은 DNA 투입량에서도 높은 민감도와 특이도를 구현할 수 있음을 보여준 결과"라고 말했다.

강 소장은 "현재 해당 검사들의 임상적 유효성을 확인하기 위한 후속 임상 검증 연구가 진행 중"이라며 "이를 기반으로 DigiPlex 플랫폼을 통해 임상 현장에서 보다 빠르고 효율적인 분자진단 솔루션을 제공하겠다"고 덧붙였다.

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