[서울=뉴스핌] 김신영 기자 = "리소좀 축적 질환을 조기에 발견해 치료한 환자와 그렇지 못한 환자의 모습을 보면 확연히 차이가 납니다. 조기 진단이 얼마나 중요한 지 보여주는 근거죠"

채종희 서울대학교병원 임상유전체의학과 교수는 19일 다국적 제약사 사노피가 개최한 '리소좀 축적 질환 신생아 급여 확대 미디어 세미나'에서 "리소좀 축적 질환은 치료를 빨리 할수록 환자들이 정상 성장 범위 단계를 유지할 수 있다"며 이같이 강조했다.

리소좀 축적 질환은 유전적 원인에 의해 특정 효소에 결핍이 나타나 대사 이상이 발생하는 질환이다. 세포 내 소기관인 리소좀 안에는 몸에서 더 이상 필요 없는 물질들을 분해하는 효소들이 존재하는데, 이 효소에 이상이 발생하거나 효소가 생성되지 않을 경우 분해돼야 할 물질들이 세포 내에 점진적으로 축적되며 비가역적인 손상이 발생한다. 결핍된 효소의 종류에 따라 약 50여종의 리소좀 축적 질환이 알려졌으며, 다양한 리소좀 축적 질환을 통틀어 7000명에서 9000명 중 1명 꼴로 발생하는 것으로 추정된다.

이 중 치료와 관리가 가능한 질환은 폼페병, 뮤코다당증(1·2형), 고셔병, 파브리병으로 결핍된 효소를 체내에 주입하는 효소대체요법(ERT) 치료제가 개발돼 있다.

채 교수는 리소좀 축적 질환을 앓는 남매의 사진을 제시하며 "누나의 경우 5살이 됐을 때 겨우 치료를 시작했으나 남동생은 태어난 지 5개월차부터 치료를 했다"며 "그 결과 동생은 마르고 골격도 정상이지만 누나는 동생보다 5살이 많음에도 불구하고 키가 작다"고 설명했다.

이어 "그 차이는 이들이 20대에 접어들면서 더 벌어진다"며 "일찍 치료한 환자와 치료제 개발이 늦어져 늦게 치료한 환자를 비교해보면 확연히 차이가 드러나, 조기진단의 필요성이 얼마나 중요한지 보여준다"고 말했다.

리소좀 축적 질환은 신생아 선별 검사를 통해 조기에 발견 가능하다. 해당 검사는 특정 유전 질환 및 유전적 장애가 발현하기 전에 미리 진단, 치료하기 위한 목적으로 태어나는 모든 신생아(생후 48~72시간)를 대상으로 증상 여부에 관계없이 시행한다.

한국의 경우 생후 28일 이내 시행되는 신생아 선별검사 대상 질환들에 대해 급여 지원을 해준다. 2024년 1월 1일자로 리소좀 축적 질환 관련 6종의 효소활성도 검사(GALC, GBA, GLA, GAA, IDUA, ASM)가 새롭게 급여 항목으로 포함돼 올해부터 출생하는 생후 28일 이내 모든 신생아는 신생아 선별검사를 통해 조기에 리소좀 효소의 이상 여부를 확인할 수 있다.

세미나의 두 번째 발표자로 나선 이정호 순천향대학교 서울병원 소아청소년과 교수는 "리소좀 축적 질환과 같은 희귀, 유전 질환의 경우 앞서 발표자로 나선 채 교수님과 같은 의료진을 만날 수 있다면 모르겠지만 외국의 경우도 마찬가지고 치료 경험이 있는 의사가 적다"며 "질환이 진행되면 치료를 늦게 시작하더라도 신체적인 손상을 많이 보는 질환으로 조기진단이 중요하다"고 했다.

현재 국내에 신고된 리소좀 축적 질환 환자는 400여명에 불과하다. 전 세계적인 발병률과 비교해 현저히 적은 수로 확인된다. 이에 상당수의 환자가 정확한 병명을 진단받기까지 오랜 시간에 걸쳐 여러 곳의 병원을 전전하는 '진단 방랑'을 겪고 있을 것으로 추정되고 있다.

이 교수는 신생아 대상 조기 진단 급여 확대가 타 국가와 비교했을 때 늦어진 만큼 진단을 받은 환자들이 조기에 적절한 치료를 받을 수 있도록 논의가 필요하다는 주장도 내놨다.

그는 "신생아 선별검사를 통해 리소좀 효소 이상 소견을 받은 환아는 가까운 권역별 희귀질환 전문 기관을 방문해 정확한 진단을 받고 치료 여부에 대한 논의를 시작할 수 있다"며 "새로 진단을 받은 환자들이 빠르게 다음 조치에 들어갈 수 있도록 각 질환과 치료 과정에 대한 대국민적 인식 제고와 논의가 필요하다"고 말했다.

이어 "국내에서 신생아 선별검사가 도입된 시기는 미국이나 유럽보다 30년, 일본과 대만 보다는 20여년 늦었다"며 "진단 환경의 발전에 힘입어 급여로 진행 중인 신생아 선별검사 결과의 관리, 즉 양성자 및 실제 환자로 진단되는 환자 수 등과 같은 통계적인 관리가 가능한 정부 조직이 추가적으로 필요하다"고 제안했다.

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