전체기사 최신뉴스 GAM
KYD 디데이
산업 제약·바이오

속보

더보기

유전성 희귀병 '리소좀 축적 질환'…"조기 진단·치료로 정상 성장 가능"

기사입력 : 2024년06월19일 13:19

최종수정 : 2024년06월19일 13:19

사노피, 신생아 진단 급여 확대 관련 세미나 개최
"질환과 치료 과정에 대한 인식 제고·논의 필요"

[서울=뉴스핌] 김신영 기자 = "리소좀 축적 질환을 조기에 발견해 치료한 환자와 그렇지 못한 환자의 모습을 보면 확연히 차이가 납니다. 조기 진단이 얼마나 중요한 지 보여주는 근거죠"

채종희 서울대학교병원 임상유전체의학과 교수는 19일 다국적 제약사 사노피가 개최한 '리소좀 축적 질환 신생아 급여 확대 미디어 세미나'에서 "리소좀 축적 질환은 치료를 빨리 할수록 환자들이 정상 성장 범위 단계를 유지할 수 있다"며 이같이 강조했다.

[서울=뉴스핌] 김신영 기자 = 채종희 서울대병원 교수가 리소좀 축적 질환의 조기 진단과 치료의 필요성에 대해 설명하고 있다. 2024.06.19 sykim@newspim.com

리소좀 축적 질환은 유전적 원인에 의해 특정 효소에 결핍이 나타나 대사 이상이 발생하는 질환이다. 세포 내 소기관인 리소좀 안에는 몸에서 더 이상 필요 없는 물질들을 분해하는 효소들이 존재하는데, 이 효소에 이상이 발생하거나 효소가 생성되지 않을 경우 분해돼야 할 물질들이 세포 내에 점진적으로 축적되며 비가역적인 손상이 발생한다. 결핍된 효소의 종류에 따라 약 50여종의 리소좀 축적 질환이 알려졌으며, 다양한 리소좀 축적 질환을 통틀어 7000명에서 9000명 중 1명 꼴로 발생하는 것으로 추정된다.

이 중 치료와 관리가 가능한 질환은 폼페병, 뮤코다당증(1·2형), 고셔병, 파브리병으로 결핍된 효소를 체내에 주입하는 효소대체요법(ERT) 치료제가 개발돼 있다.

채 교수는 리소좀 축적 질환을 앓는 남매의 사진을 제시하며 "누나의 경우 5살이 됐을 때 겨우 치료를 시작했으나 남동생은 태어난 지 5개월차부터 치료를 했다"며 "그 결과 동생은 마르고 골격도 정상이지만 누나는 동생보다 5살이 많음에도 불구하고 키가 작다"고 설명했다.

이어 "그 차이는 이들이 20대에 접어들면서 더 벌어진다"며 "일찍 치료한 환자와 치료제 개발이 늦어져 늦게 치료한 환자를 비교해보면 확연히 차이가 드러나, 조기진단의 필요성이 얼마나 중요한지 보여준다"고 말했다.

리소좀 축적 질환은 신생아 선별 검사를 통해 조기에 발견 가능하다. 해당 검사는 특정 유전 질환 및 유전적 장애가 발현하기 전에 미리 진단, 치료하기 위한 목적으로 태어나는 모든 신생아(생후 48~72시간)를 대상으로 증상 여부에 관계없이 시행한다.

한국의 경우 생후 28일 이내 시행되는 신생아 선별검사 대상 질환들에 대해 급여 지원을 해준다. 2024년 1월 1일자로 리소좀 축적 질환 관련 6종의 효소활성도 검사(GALC, GBA, GLA, GAA, IDUA, ASM)가 새롭게 급여 항목으로 포함돼 올해부터 출생하는 생후 28일 이내 모든 신생아는 신생아 선별검사를 통해 조기에 리소좀 효소의 이상 여부를 확인할 수 있다.

세미나의 두 번째 발표자로 나선 이정호 순천향대학교 서울병원 소아청소년과 교수는 "리소좀 축적 질환과 같은 희귀, 유전 질환의 경우 앞서 발표자로 나선 채 교수님과 같은 의료진을 만날 수 있다면 모르겠지만 외국의 경우도 마찬가지고 치료 경험이 있는 의사가 적다"며 "질환이 진행되면 치료를 늦게 시작하더라도 신체적인 손상을 많이 보는 질환으로 조기진단이 중요하다"고 했다.

현재 국내에 신고된 리소좀 축적 질환 환자는 400여명에 불과하다. 전 세계적인 발병률과 비교해 현저히 적은 수로 확인된다. 이에 상당수의 환자가 정확한 병명을 진단받기까지 오랜 시간에 걸쳐 여러 곳의 병원을 전전하는 '진단 방랑'을 겪고 있을 것으로 추정되고 있다.

이 교수는 신생아 대상 조기 진단 급여 확대가 타 국가와 비교했을 때 늦어진 만큼 진단을 받은 환자들이 조기에 적절한 치료를 받을 수 있도록 논의가 필요하다는 주장도 내놨다.

그는 "신생아 선별검사를 통해 리소좀 효소 이상 소견을 받은 환아는 가까운 권역별 희귀질환 전문 기관을 방문해 정확한 진단을 받고 치료 여부에 대한 논의를 시작할 수 있다"며 "새로 진단을 받은 환자들이 빠르게 다음 조치에 들어갈 수 있도록 각 질환과 치료 과정에 대한 대국민적 인식 제고와 논의가 필요하다"고 말했다.

이어 "국내에서 신생아 선별검사가 도입된 시기는 미국이나 유럽보다 30년, 일본과 대만 보다는 20여년 늦었다"며 "진단 환경의 발전에 힘입어 급여로 진행 중인 신생아 선별검사 결과의 관리, 즉 양성자 및 실제 환자로 진단되는 환자 수 등과 같은 통계적인 관리가 가능한 정부 조직이 추가적으로 필요하다"고 제안했다.

sykim@newspim.com

[뉴스핌 베스트 기사]

사진
김영훈 고용부 장관 후보자는 누구? [세종=뉴스핌] 양가희 기자 = 이재명 대통령이 김영훈 전 민주노총 위원장을 고용노동부 장관 후보자로 임명했다. 강훈식 대통령실 비서실장은 23일 11개 부처 장관 후보자를 발표했다. 김 후보자는 1968년 부산에서 태어나 마산중앙고, 동아대를 졸업해 성공회대 NGO대학원에서 정치정책학(정치학) 석사 학위를 받았다. 김영훈 고용노동부 장관 후보자 [사진=대통령실] 2025.06.23 sheep@newspim.com 김 후보자는 2010년부터 2012년까지 민주노총 위원장으로 활동하다가 2017년 정의당에 입당, 제19대 대통령 선거에서 노동본부장을 맡았다. 2021년에는 더불어민주당 대선 후보 이재명 대통령의 노동부문 지지단체 '공정사회 구현을 위한 노동광장'에 공동대표로 참여한 바 있다. 지난 총선에서는 더불어민주연합에서 비례대표 20번을 받았다. 현재 한국철도공사 기관사이자 부산지방노동위원회 공익위원으로 활동하고 있다. 강 비서실장은 "민주노총 위원장을 역임하며 노동의 목소리를 대변해 온 인물"이라며 "산업재해 축소, 노란봉투법 개정, 주4.5일제 등 일하는 사람들의 권리를 강화하는 역할을 해줄 것으로 기대한다"고 밝혔다. 한 정부 관계자는 김 후보자에 대해 "합리적이다"라며 "민주노총이 그간 (사회적 대화 등) 제도권 밖에 있었다. 이를 계기로 제도권으로 들어오길 희망한다"고 말했다. ◇ 김영훈 고용노동부 장관 후보자 프로필 ▲1968년 부산 출생 ▲마산중앙고, 동아대, 성공회대 NGO대학원 정치정책학 석사 ▲정의당 노동본부장 ▲민주노총 위원장 ▲철도노조 위원장 ▲철도공사 기관사 ▲부산지방노동위원회 공익위원 sheep@newspim.com 2025-06-23 14:57
사진
안규백 64년 만에 문민 국방 후보자 [서울=뉴스핌] 김종원 국방안보전문기자 = 국군 최고통수권자인 이재명 대통령은 23일 초대 국방부 장관에 민간인 출신인 안규백(64) 더불어민주당 5선 중진 의원을 인선했다. 강훈식 대통령실 비서실장은 이날 "안 후보자가 국회 국방위원회 간사와 위원장 등 5선 국회의원 이력의 대부분을 국회 국방위에서 활동했다"면서 "군에 대한 이해도가 풍부하고 64년 만에 문민 국방장관으로서 계엄에 동원된 군의 변화를 책임지고 이끌어 나갈 것"이라고 인선 배경을 설명했다.  안규백 국방부 장관 후보자. [사진=대통령실] 안 후보자는 집권 여당인 민주당에서 국방위원장을 비롯해 국방위원으로서 15년 간 의정활동을 했다. 그 누구보다 군과 국방안보를 잘 아는 인물로 그동안 역대 정부에서도 꾸준히 민간인 출신 국방장관으로 유력하게 거명됐었다. 특히 안 후보자는 국회 12·3 비상계엄 사태에 대한 진상규명 국정조사 특위위원장 중책까지 맡았다. 여야 의원들을 아우르며 적지 않은 성과를 냈다는 평가다. 이번 대선에서도 민주당 중앙선대위 총괄특보단장 핵심 보직을 맡았다. 계엄 사태 주역인 군의 정치적 중립성을 확립하면서 어수선한 군을 안정적으로 이끌면서 군 전반을 개혁할 최적임자로 꼽힌다. 합리적인 성품에 남의 말을 귀담아듣는 전형적인 외유내강형 인물이다. 다만 상식과 원칙을 중시하며 불법적이고 정의롭지 않은 일에는 불같이 화를 내는 성격이다. 아들 둘 모두 육군과 해병대에서 현역으로 군 복무를 했다.  안 후보자가 국회 인사청문회를 통과해 이재명정부의 초대 국방장관으로 취임하면 1961년 현석호 장관 이후 64년 만에 군인이 아닌 민간인 출신 국방장관이 된다.  한국 정치사의 격동기를 거쳐 군사독재정권 시절에 장군 출신들이 독식했던 국방장관을 정치 안정기에 들어 사실상 민간인 출신의 진정한 '문민 국방장관'이 나올 수 있을지 초미 관심사다. ▲전북 고창(64) ▲광주 서석고 ▲성균관대 철학과 학사·무역대학원 무역학 석사 수료 ▲18·19·20·21·22대 국회의원 ▲국회 국방위원회 위원장·간사 ▲국회 '내란 진상규명 국정조사 특별위원회' 위원장 ▲더불어민주당 사무총장 kjw8619@newspim.com 2025-06-23 14:13
안다쇼핑
Top으로 이동